Nỗ lực xây dựng hệ thống dữ liệu hệ gen người Việt Nam

Theo PGS.TS Trần Đức Phấn - Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam, trong hai thập kỷ qua, sự phát triển vượt bậc của các công nghệ giải trình tự gen, tin sinh học và y học chính xác đã tạo nên bước tiến mạnh mẽ trong lĩnh vực di truyền y học trên toàn thế giới. Nếu trước đây các xét nghiệm di truyền chủ yếu được ứng dụng để chẩn đoán một số bệnh hiếm gặp thì hiện nay, di truyền học đã trở thành một trong những nền tảng quan trọng của y học hiện đại, góp phần dự phòng, phát hiện sớm, chẩn đoán chính xác, tiên lượng và lựa chọn điều trị cá thể hóa cho nhiều nhóm bệnh di truyền như ung thư, tim mạch, thần kinh, rối loạn chuyển hóa, bệnh hiếm.

PGS.TS Trần Đức Phấn - Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam phát biểu tại hội nghị.

Nhiều quốc gia đã triển khai các chương trình giải trình tự hệ gen quy mô quốc gia nhằm xây dựng cơ sở dữ liệu hệ gen người, thúc đẩy nghiên cứu khoa học, phát triển các liệu pháp điều trị mới và tích hợp dữ liệu di truyền vào hệ thống chăm sóc sức khỏe. Y học hệ gen đang từng bước chuyển đổi mô hình chăm sóc sức khỏe từ điều trị bệnh sang dự phòng và quản lý sức khỏe dựa trên đặc điểm di truyền của từng cá thể, mở ra kỷ nguyên của y học cá thể hóa.

Tại Việt Nam, cùng với sự phát triển của khoa học công nghệ lĩnh vực di truyền y học đã có những bước tiến quan trọng. Nhiều kỹ thuật hiện đại như giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), vi mảng nhiễm sắc thể (CMA), phân tích biến đổi số lượng bản sao (CNV), và các kỹ thuật xét nghiệm chuyên sâu đã được triển khai tại nhiều cơ sở y tế, trường đại học và viện nghiên cứu trong cả nước. Các kỹ thuật này đang được ứng dụng ngày càng rộng rãi trong thực hành lâm sàng.

Các đại biểu tham dự hội nghị.

Bên cạnh những thành tựu đạt được, di truyền y học tại Việt Nam vẫn đang đứng trước nhiều cơ hội và thách thức như xây dựng hệ thống dữ liệu hệ gen người Việt Nam, chuẩn hóa quy trình xét nghiệm và tư vấn di truyền, đào tạo nguồn nhân lực chất lượng cao, hoàn thiện hành lang pháp lý, tăng cường hợp tác quốc tế và mở rộng khả năng tiếp cận các kỹ thuật tiên tiến cho người dân. Trong bối cảnh đó, việc tăng cường kết nối giữa các nhà khoa học, chuyên gia lâm sàng, cơ sở đào tạo, doanh nghiệp và các tổ chức quốc tế có ý nghĩa đặc biệt quan trọng nhằm thúc đẩy nghiên cứu, chuyển giao công nghệ và ứng dụng các thành tựu mới vào thực tiễn chăm sóc sức khỏe.

Điểm nhấn của Hội nghị năm nay là Hội thảo Tiền hội nghị về Y học Bào thai, được tổ chức với sự hợp tác của Hiệp hội Chẩn đoán Trước sinh Quốc tế (International Society for Prenatal Diagnosis - ISPD) và đồng tổ chức cùng Trường Đại học Phenikaa.

Hội thảo quy tụ nhiều chuyên gia hàng đầu thế giới trong lĩnh vực y học bào thai, chẩn đoán trước sinh và di truyền học, góp phần cập nhật các khuyến cáo quốc tế, các tiến bộ mới trong sàng lọc, chẩn đoán và can thiệp trước sinh, đồng thời thúc đẩy hợp tác chuyên môn giữa các chuyên gia Việt Nam và quốc tế.

Hội nghị giới thiệu những tiến bộ mới của di tryền học trong sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh; di truyền trong y học bào thai; vô sinh và hỗ trợ sinh sản; y học tái tạo; di truyền ung thư; cùng nhiều chuyên đề liên quan đến miễn dịch, tim mạch, thần kinh cơ và các bệnh lý đa chuyên khoa.

Theo ThS.BS Đinh Anh Tuấn, Cục trưởng Cục Bà mẹ và Trẻ em, Bộ Y tế, Việt Nam đã lựa chọn hướng tiếp cận "đi tắt đón đầu", nhanh chóng tiếp thu những thành tựu tiên tiến của thế giới để phát triển lĩnh vực này. Việt Nam cần hướng tới xây dựng những trung tâm có khả năng cung cấp dịch vụ y học bào thai toàn diện, từ dự phòng, sàng lọc, chẩn đoán, phát hiện sớm đến can thiệp. Việc hình thành mô hình phối hợp đa chuyên khoa sẽ giúp nâng cao năng lực chẩn đoán, xử trí các bất thường thai nhi và chăm sóc trẻ sơ sinh, qua đó góp phần cải thiện chất lượng dân số.

PGS.TS Trần Đức Phấn cho biết, công nghệ di truyền không chỉ giúp sàng lọc, chẩn đoán các bệnh di truyền mà còn tham gia vào chẩn đoán nhanh, chính xác các bệnh lây truyền; sản xuất các sinh phẩm và đang từng bước tham gia vào can thiệp, điều trị, phòng bệnh: chỉnh sửa gen CRISPR-Cas9, sản xuất vaccine... mở ra những triển vọng mới cho y học.

Lễ ký kết Biên bản ghi nhớ hợp tác trong khuôn khổ hội nghị.

Yếu tố di truyền có thể liên quan đến một số nguyên nhân gây vô sinh; đồng thời, nhiều bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống. Do đó, phòng ngừa, phát hiện sớm và quản lý các bệnh lý di truyền có ý nghĩa trong nâng cao chất lượng dân số.

Đại học Phenikaa hiện đang triển khai dự án "1.000 bộ gen người Việt Nam", cùng với các hoạt động nghiên cứu ứng dụng y sinh và phát triển những hướng chuyên sâu như giải trình tự đoạn dài và y học bào thai. Dữ liệu này có thể tạo nền tảng cho nghiên cứu khoa học, đồng thời hỗ trợ phát triển các công cụ chẩn đoán, tiên lượng và điều trị phù hợp hơn với đặc điểm di truyền của người Việt.

Trong khuôn khổ Hội nghị, đã diễn ra Lễ ký kết Biên bản ghi nhớ hợp tác, các bài báo cáo khoa học và trao đổi chuyên môn, góp phần tăng cường kết nối, hợp tác trong nghiên cứu, đào tạo và ứng dụng di truyền – hệ gen vào thực hành y học giữa Hiệp hội chẩn đoán trước sinh Quốc tế ISPD và Bệnh viện Đại học Phenikaa, Hiệp hội Di truyền y học Việt Nam.